Instagram Image-Givest

Zaman Daralıyor! Şimdi sende #bagisyap.

İncele Icon
Icon

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Givest-HasTech

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hücrelerinde distrofin proteininin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, X kromozomundaki DMD genindeki mutasyon sonucu gelişir ve genellikle erkek çocuklarda görülür. Distrofin proteininin eksikliği, kas hücrelerinin yapısını bozarak zamanla kas güçsüzlüğüne ve kas kaybına yol açar.

Icon

DMD Belirtileri ve Seyri

Givest-HasTech

DMD genellikle 3-5 yaşları arasında belirti vermeye başlar. İlk belirtiler arasında yürüme güçlüğü, sık düşme, merdiven çıkmada zorluk ve koşma yeteneğinin azalması bulunur. Hastalık ilerledikçe, çocuklar 10-12 yaşlarında tekerlekli sandalye kullanmaya başlar ve zamanla üst ekstremite kasları da etkilenir.

DMD'nin en ciddi komplikasyonlarından biri kalp kasının (kardiyomiyopati) ve solunum kaslarının etkilenmesidir. Bu durum, yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır ve yaşam süresini kısaltır. Erken teşhis ve uygun tedavi, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir.

Icon

Tedavi ve Yönetim

Givest-HasTech

DMD'nin tedavisinde son yıllarda önemli gelişmeler kaydedilmiştir. Kortikosteroid tedavisi, kas gücünü korumak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için standart tedavi yöntemidir. Ayrıca, gen tedavisi ve ekson atlama tedavileri gibi yeni yaklaşımlar da umut verici sonuçlar göstermektedir.

DMD'li çocukların bakımında multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Fizik tedavi, solunum desteği, kalp takibi ve beslenme yönetimi gibi destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar. Aileler ve bakıcılar, çocuğun ihtiyaçlarını karşılamak ve onların mümkün olan en iyi hayat kalitesine sahip olmalarını sağlamak için sağlık profesyonelleriyle yakın işbirliği içinde olmalıdır.

Oğuz Kağan

Oğuz Kağan’ın Yaşam Mücadelesine Ortak Olun
Bir çocuğun nefesi, umudunuzla çoğalsın...

Henüz iki yaşında olan Oğuz Kağan Altıntaç, doğduktan kısa bir süre sonra Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi aldı. DMD, çocuklarda erken yaşta kas yıkımına neden olan ve zamanla tüm kas fonksiyonlarını durduran genetik, ilerleyici ve ne yazık ki ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalık her geçen gün Oğuz’un kaslarını biraz daha zayıflatıyor. Nefes alması, yürümesi ve bir gün kalbinin atmaya devam etmesi için hayati öneme sahip bir tedaviye ulaşması gerekiyor.

Tedavi, yurt dışında uygulanabilen ve yüksek maliyetli bir gen tedavisi. Bu nedenle, Oğuz’un zamanla yarıştığı bu süreçte sizlerin desteğine ihtiyaç duyuyoruz.

Bir çocuğun umudu, sizin desteğinizle büyüsün.

Sevgilerle